Genetska analiza tijekom trudnoće specifična je metoda istraživanja usmjerena na proučavanje djetetove predispozicije na kromosomske i genetske bolesti. Zahvaljujući ovoj analizi, također je moguće procijeniti utjecaj čimbenika okoliša na razvoj djeteta. Ova metoda se koristi nedavno, ali već je postala popularna među bračnim parovima.
Zašto nam je potrebna analiza?
Tipično, studija se provodi tijekom trudnoće kako bi se odredile očekivane razvojne fetalne malformacije.
Većina liječnika specijaliziranih za planiranje obitelji preporučuje da parovi provode genetsku analizu i prije začeća. Ova studija će otkriti predispoziciju roditelja za neku genetsku bolest i na temelju rezultata za procjenu izvedivosti trudnoće.
Često, genetski testovi tijekom trudnoće obavljaju se ne dijagnostičkim, već s pravnom svrhom. Često postoje životne situacije u kojima je potrebno utvrditi genetsku pripadnost nerođenog djeteta. U većini slučajeva, takvi se postupci javljaju tijekom razvoda kako bi se pojasnio očinstvo.To znači da čak i prije rođenja djeteta, moguće je uzeti biološki materijal i uzeti analizu koja ukazuje na stupanj srodstva.
Osim toga, pri procjeni genotipa, moguće je identificirati predispoziciju budućeg djeteta na određene kronične bolesti koje se kasnije mogu pojaviti u njemu.
Najčešće otkrivaju tendenciju takvih patologija:
- Disfunkcija štitnjače.
- Bolesti gastrointestinalnog trakta.
- Hipertenzivna bolest.
- Bronhijalna astma.
- Dijabetes melitus.
- Koagulopatija, kongenitalna malformacija krvi.
- Ishemijska srčana bolest.
Mnoge razvojne anomalije su podložne učinkovitoj korekciji, ako je vrijeme propisano liječenje.
Kako genetska analiza
Usluga se pruža u centrima za planiranje obitelji. Sve studije u genetskom pregledu obavljaju se samo uz pismenu suglasnost trudnice.
U koje vrijeme trudnoće je najbolje provesti genetske testove? Sve ovisi o različitosti metode. Dijagnostičke tehnike dijele se na invazivne i neinvazivne. Invazivne studije uključuju,na kojem se krši integritet fetalnih membrana (placentocenteza, cordocenteza, amniocenteza, itd.). Neinvazivni su ultrazvuk i biokemijski krvni test.
Naravno, pacijenti su zainteresirani za ono što manipulacije najčešće razvijaju komplikacije. Invazivne tehnike mogu uzrokovati oštećenje fetusa, čime se smanjuju vjerojatni rizici, moraju se izvoditi pod nadzorom ultrazvuka.
metode
Ultrazvuk se izvodi kao rani screening (10-14 tjedana). Već sredinom prvog tromjesečja, uz dovoljnu kvalifikaciju funkcionalnog dijagnostičara, moguće je sumnjati u kongenitalnu anomaliju razvoja.
Amniocenteza je dijagnostička metoda koja se temelji na prikupljanju amnionske vode s kasnijim istraživanjem. Za provođenje uzorka biološkog materijala, potrebno je probušiti maternicu kroz prednji trbušni zid. To se izvodi posebnom sterilnom iglom pod nadzorom ultrazvuka. Amniocenteza se provodi od 15 do 18 tjedana. Tijekom tog perioda rizik od komplikacija iz postupka je najmanji.
Biopsija koriona je tehnika koja se koristi za dobivanje komada ovog tkiva.Zbog postupku ne utvrdi činjenicu fetalnih abnormalnosti kromosoma i monogenskih. Korionski biopsija pokazala trudnice starije od 35 godina, nositelji kromosomskih aberacija i genetske mutacije, kao i opterećeni poroda povijest (pobačaji, mrtvoroÿenim, pobačaj). Manipulacija je tehnika za provedbu puknuća CVS ili kroz trbušnu stijenku ili kroz cerviks.
Platsentotsentez - probijanje posteljice provedena za dijagnostičke svrhe. Kontraindiciran za obavljanje manipulacije prije drugog tromjesečja trudnoće. Tipično, daje za dijagnozu platsentotsentez fetalnog stanje nakon infekcije.
No, postoji niz indicija koje zahtijevaju uzorak biološkog materijala iz posteljice:
- Prisutnost u anamnezi primarne neplodnosti kod roditelja.
- Zbog negativnog utjecaja obiteljske povijesti.
- Da roditelji imaju kromosomske aberacije.
- Nemogućnost drugih dijagnostičkih postupaka. Na primjer, kada oligohidramnion je izuzetno teško izvođenje amniocenteze.
- U povijesti rođenja djeteta s genetskim ili kromosomske bolesti.
Cordocenteza je probijanje pupčane pupkovine uz uzorkovanje krvi fetusa. U pravilu se izvodi paralelno s amniocentezom. Zabranjeno je obaviti postupak prije 18. tjedna trudnoće. Manipulacija se provodi s općom anestezijom i pod nadzorom ultrazvuka. Probušavanje se provodi sterilnom iglom za probijanje kroz prednju stražnju trbušnu stijenku. Potrebno je uzeti ogradu ne više od 5 ml krvi. Postupak je vrlo učinkovit u dijagnostici i kromosomske genetskih abnormalnosti, kao i rezus sukoba.
Ispitivanje krvi
Genetska analiza krvi tijekom trudnoće uključuje traženje specifičnih markera, što ukazuje na prisutnost kongenitalnih malformacija kod djeteta. Postoje tri glavna spoja čiji je sadržaj krvi oprezan u liječničkom genetičaru i zahtijeva daljnje preglede.
Alfa-fetoprotein (AFP) - posebni protein sintetiziranje jajeta vrećica i fetalnoj jetri. AFP se otkriva u krvi početkom drugog mjeseca trudnoće. Koncentracija ovog proteina može se povećati u krvi majke s pogrešnom tvorbom dječjih organa. Na primjer, kada se razvijaju neuralne cijevi abnormalnosti u amnionske tekućine ostavlja veliku količinu fetalnog seruma, a onda se usisava kroz membrane i u majčinoj krvi.
Ako je tijekom trudnoće zabilježena povišena koncentracija AFP tijekom trudnoće, to upućuje na sljedeće patologije razvoja:
- Renalna patologija.
- Nedostatak prednjeg trbušnog zida.
- Infekcija duodenuma.
- Ne-proliferacija neuronske cijevi.
Pouzdan znak prisutnosti razvojnih defekata je povećanje razine AFP za 2,5 puta u usporedbi sa standardnim indeksima karakterističnim za zdravu, fiziološku trudnoću. Na primjer, u patologiji neuralnih sječa, indeks AFP je u pravilu povećan za 7 puta.
Krvni test za hCG je još jedna metoda koja se koristi za genetsko ispitivanje kako bi se utvrdilo postojanje patologije razvoja. Chorion je struktura koja je preteča posteljice. Kao rezultat svoje aktivnosti, korion proizvodi hCG, koji se može otkriti u majčinom tijelu već 10-12 dana od formiranja zigota.
Kemijski reagensi koji se koriste u testovima trudnoće kod kuće reagiraju s HCG, što ga čini iznimno važnim dijagnostičkim elementom. Analiza je važna samo u dinamici. Po stopi povećanja ovog pokazatelja, moguće je neizravno procijeniti tijek trudnoće.Na primjer, u slučaju izvanmaternične trudnoće, hCG razina u krvi će se povećati sporije će podsjetiti na potrebu daljnjeg istraživanja.
Estriol - steroidni hormon koji se sintetizira u nadbubrežne žlijezde fetusa na pozadinu povećanjem koncentracije hCG. To je složeni proizvod dobiven kao rezultat biosintetskih procesa u nadbubrežnim žlijezdama, jetri i posteljici. Konačna formacija estriola prolazi točno u posteljicu.
Sadržaj ovog hormona može se smanjiti pod sljedećim uvjetima:
- Kromosomske abnormalnosti u djeteta.
- Bubanjsko klizanje.
- Infekcija fetusa.
- Perenashivanie.
- Kongenitalne malformacije.
- Fetoplacentalna insuficijencija.
Procjena rezultata
Dešifriranje rezultata genetskog istraživanja tijekom trudnoće rješava genetičar. On stavlja svjedočanstvo u genetsku putovnicu - dokument koji sadrži kombiniranu DNA analizu. Podaci navedeni u ovom dokumentu, može biti korisno u budućnosti, kada je to potrebno uspostaviti pacijenta predispozicije za određene bolesti.
Genetska analiza je izuzetno važan postupak u sprječavanju kongenitalnih patologija.Na radost majčinstva nije pretvoriti u tragediju, preporuča se provesti genetsku analizu ako planirate trudnoću, tako izbjegavajući depresivan posljedice za dijete i za parove.
Autor: Bogdan Bakshun, liječnik,
posebno za Mama66.com
