S točke gledišta medicine, Downov sindrom u trudnoći - je prisutnost u fetus jednog kromosoma viška. A s aspekta života - to je ozbiljan teret i odgovornost da padne na ramenima roditelja, kao i njegu i odgoj djeteta posebnih zahtijeva znatne moralnih i materijalnih snaga.
Sva djeca s Downovim sindromom razlikuju se od zdravih ljudi u intelektualnom i fizičkom smislu, vrlo je teško prilagoditi se neovisnom životu u društvu.
Stoga je teško podići takvo dijete u svakom pogledu. Kako bi to izbjegli, stručnjaci sugeriraju da sve žene prolaze kroz dijagnostiku probira s ciljem identificiranja postojećih patologija u fetusu, uključujući znakove Downovog sindroma u trudnoći.
Rizik razvoja patologije
Downov sindrom je patologija koja se javlja kada se poremeti skup kromosoma, što budućno dijete prima od oba roditelja. Djeca s tom dijagnozom rađaju se ne s 46, ali s 47 kromosoma.
Downov sindrom, s gledišta genetičara, ne može se nazvati bolestom, jer osoba rođena s tom patologijom ima određeni niz osobina i osobina koje karakteriziraju takve ljude.
Značajke varijacija:
- Down sindrom ne može biti pozvan rijetke, kao što su 700 rođenih su jedan slučaj djeteta s ovom bolešću. Usput, u današnje vrijeme, ova statistika je značajno promijenila, omjer je bio 1100: 1, što je povećanje broja pobačaja i poroda kod žena koje su naučile da odbaci svoje dijete analizom za Downov sindrom u trudnoći.
- Postotak djece, muških i ženskih sa sličnim povrede istih kromosoma.
- Patologija ne ovisi o etničkoj ili nacionalnoj pripadnosti, kao i životni standard svojih roditelja.
Žene do 24 godina vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom je 562: 1. Od 25 do 30 godina - 1000: 1, od 30 do 39 do 214: 1. Maksimalna rizika trudnice, čija starost prelazi 45 godina, statistika u ovom slučaju, nemilosrdan - 19: 1. Ako djetetov otac više od 42 godina, vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom je veći u nekim vremenima. Saznajte više o trudnoći →
80% djece s ovim odstupanjem su rođeni za žene ispod 35 godina, zbog visoke stope nataliteta u toj dobnoj skupini.
Djeca rođena s ovom bolešću, obično naziva „solarni” djeca, jer su odlikuju pretjeranom toplinom i ljubaznošću, stalnom sretan osmijeh na licu.Takva djeca ne znaju kako se ljutiti i ljubomorni, ali im je teško prilagoditi se životu zbog tjelesnih i duševnih nedostataka. Zbog čega su ta djeca rođena?
razlozi
Stručnjaci još uvijek ne mogu dati točan popis razloga koji su nastali uslijed rođenja djeteta s Downovim sindromom. Odlučujući čimbenici u ovom problemu do danas, vrlo je malo.
Ovdje su:
- starost majke iznad 35 godina;
- starost oca je preko 42 godine;
- slučajna nepovoljna podudarnost okolnosti koje su se pojavile u vrijeme oplodnje i podjele prvih stanica;
- nedostatak folne kiseline u tijelu buduće majke (pretpostavka koju znanost nije potvrdila).
U ovom slučaju, genetičari su sigurni da negativni čimbenici okoline i način života obaju roditelja ne utječu na pojavu kromosomskih aberacija. Iz tog razloga, supružnici se ne bi smjeli kriviti za činjenicu da fetus ili novorođenče dijagnosticira patologiju.
dijagnostika
U prvom tromjesečju definicija Downovog sindroma tijekom trudnoće obavlja se ultrazvukom. No vjerojatnost pogreške bit će povećana u usporedbi s laboratorijskim testovima koji se provode u drugom tromjesečju.
Ako su rezultati ultrazvučne pozitivni, kao što je fetus pokazala patologiju, slično simptomima poremećaja kromosoma, žene su ohrabreni da se više i preciznije metode istraživanja.
Dodatna istraživanja se provode, ako daunizm analiza tijekom trudnoće pokazala dvosmislene ili pozitivne rezultate.
To uključuje:
- amniocenteza - za istraživanje obavlja uzorkovanja amnionske tekućine, s kojom je laboratorij može odrediti kromosomski set djeteta;
- Chorion test - za dijagnozu uzeti dio tkiva placente;
- Cordocentesis - uzimanje krvi pupkovine kroz kožnu barijeru.
Važno je napomenuti da nisu sve žene pristati na testovima za Downov sindrom u trudnoći, ne brinući se o mogućnosti spontanog pobačaja tijekom manipulacije. Ispada da su spremni postati majka uskoro nezdrave dijete nego ostati bez njega.
U koje je vrijeme obavljena dijagnostika screeninga?
Znakove Downova sindroma u trudnoći probira, dijagnostike provodi se na sljedeće datume:
- Biopsija Choriona - 10-12 tjedana.Rezultat će biti primljen u nekoliko dana, a postupak je opasni rizik od spontanog pobačaja - u 3% slučajeva.
- Placentocentoza je 13-18 tjedana. Rezultat nakon nekoliko dana, rizik od pobačaja je isti.
- Amniocenteza je 17-22 tjedna. Rizik od pobačaja iznosi 0,5%.
- Cordocenteza - 21-23 tjedana. Rizik pobačaja 2%.
S velikom vjerojatnošću procijeniti prisutnost na plod ove bolesti je moguće ultrazvučnim rezultate ako se otkrije bruto anatomske abnormalnosti.
To uključuje sljedeće znakove Downovog sindroma u trudnoći:
- Veća potiljačni koje mogu nastati zbog velikog debljina vrata nabora ili nakupljanja tekućine na stražnjoj strani vrata fetusa. Normalno, ta brojka ne bi trebala biti veća od 2,5 mm s transvaginalni ultrazvuk i 3 mm tijekom postupka kroz trbušnu stijenku. Ultrazvuk u trudnoći za Downov sindrom se provodi ne namjerno, jer je tijekom postupka procjene općeg stanja fetusa, dijagnosticiran mu drugih razvojnih abnormalnosti, pa prođe planira 10-13 tjedan sve žene bez iznimke.
- Duljina budućih kćeri bebe procijenjena je u drugom tromjesečju.Svako drugo dijete s Downovim sindromom hipoplastično je s nosnim kostima. Također tijekom ultrazvuka može se naći porast mokraćnog mjehura, smanjenje maksilarne kosti, tahikardija više od 170 otkucaja u minuti, promjena protoka krvi u venskom kanalu.
Ako SAD na Down tijekom trudnoće otkrije jedan ili više znakova odbijanja, to ne znači da je rezultat 100% siguran. U tom slučaju, žena će biti usmjerena na gore navedene analize, rezultati kojih će biti što točniji. Ultrazvuk na kraju prvog tromjesečja najčešće određuje rizik od patologije i pomaže u poduzimanju odgovarajućih mjera.
Tu je i analiza venske krvi na Downovu tijekom trudnoće, koja se sastoji u određivanju koncentracije hormona hCG i alfa-fetoproteina. Alfafetoprotein je proteinni spoj sintetiziran od fetalnih jetrenih stanica. Niska koncentracija ovog proteina ukazuje na prisutnost Downovog sindroma, na isti način kao i hCG. Dijagnoza se provodi u razdoblju od 16-18 tjedana.
Je li to vrijedno toga učiniti?
Screening se snažno preporučuje za ženu ako njezino dobi prelazi 35 godina, ako je otac djeteta bliska obitelj ili je u prošlosti već imala djece s kromosomskim abnormalnostima.Također, Vaš liječnik može odnositi na projekciju žena koja je primila zračenje u nedavnoj prošlosti, X-ray ili drugog zračenja.
Osim toga, dijagnoza je potrebno za trudnice koji je osmislio na pozadini virusne ili bakterijske bolesti, koja je u proteklih preranog poroda, pobačaja ili uzimanje droge u trenutku začeća.
Ako jedan od dijagnostičkih postupaka pokazuje znakove Downova sindroma u trudnoći, žena ima pravo raskinuti po volji do 22 tjedana.
Naravno, vjerojatnost spontanog pobačaja tijekom istraživanja mogu biti neugodni cijena za platiti za pravi rezultat, pogotovo ako dijete neće imati ovu dijagnozu, a on će biti zdrav. Stoga, ne žele se sve žene podvrgnuti istraživanju Downova simptoma tijekom trudnoće.
Čak i ako moralna ili vjerska uvjerenja trudnice točno zna što neće prekinuti trudnoću kod potvrde odbacivanje djeteta, da se dijagnoze, u svakom slučaju, potrebno je sve bez izuzetka. Barem za sada kako bi saznali istinu o zdravlju svog djeteta i psihički sebe i svoju obitelj pripremiti za njegova rođenja, ako je on poseban.
Prognoza s potvrđenom dijagnozom
Prema dugoročnim promatranjima, djeca s ovom dijagnozom razvijaju se na različite načine. Strogost njihove intelektualne i govorne usporenosti razvoja ne ovisi o postojećoj kongenitalnoj patologiji, nego o individualnom doprinosu određenom djetetu. To znači da se djeca s Downovim sindromom osposobljavaju, ovaj proces se daje njima više nego zdravim vršnjacima, pa stoga neriješeno.
Stručnjaci vjeruju da će, uz odgovarajuću skrb i liječenje, predviđanja biti sljedeća:
- s odgodom, ali dijete će naučiti govoriti, hodati, učiti osnove čitanja i pisanja, to jest, može izvesti što mnogi mogu;
- nužno će biti problema s govorom;
- trening se može odvijati u specijaliziranim i općim obrazovnim školama;
- Sindikati za brak su mogući;
- Polovica žena s Downovim sindromom može pronaći sreću majčinstva, ali pola ove djece će se roditi nezdravom;
- Trenutno, prosječni životni vijek takvih ljudi je 50 godina;
- vjerojatnost onkologije u njima je svedena na minimum.
Kakvo dijete rođeno s Downovim sindromom bit će teško predvidjeti. Sve je vrlo individualno.Budući roditelji koji su odlučili napustiti trudnoću, mogu se voditi gore navedenim predviđanjima ove genske pristranosti.
I je li moguće spriječiti nastanak ove patologije u budućem djetetu? Nažalost, nema preventivnih mjera kako bi se spriječilo ovo odstupanje.
No liječnici savjetuju da ne ignoriraju sljedeće preporuke:
- konzultirati genetičara prije i poslije začeća;
- roditi djecu mlađu od 40 godina;
- uzeti multivitamine, uključujući folnu kiselinu, u fazi planiranja trudnoće i u prvom tromjesečju.
Važno je shvatiti da nitko nije kriv za začeće i rođenje posebnog djeteta. To je samo nesreća prirode, kromosomska pogreška. Zbog nje izvanredna djeca dolaze u naše živote - svijetle, ljubazne, s povjerenjem. I uzeti tako bebu u svoju obitelj ili ne - svaka obitelj odlučuje pojedinačno.
Autor: Olga Rogozhkina, liječnica,
posebno za Mama66.com
