Abnormalnosti u strukturi kromosoma ne može manifestirati tijekom života. No, kada je spoj jajašca i spermija - postoje dvije genetski set, a onda je nesretna slučajnost gena može uzrokovati pobačaj ili prirođene abnormalnosti formiranja fetusa. Karyotyping supružnicima pomaže u otkrivanju nepravilnosti u strukturi i broju kromosoma, kao i vjerojatnost pojave odstupanja.
Studija kariotipa - izborna analiza. Postupak ima svoje svjedočenje, među kojima su pobačaja i smrznuta trudnoća u anamnezi. Reproduktivni problemi povezani s karakteristikama genetike rijetki su.
Kariotipizacija: što je to?
Kariotipizacija je dijagnostički postupak koji detektira abnormalnosti u strukturi i broju kromosoma. Takva odstupanja mogu uzrokovati nasljedne patologije u djeteta i neplodnost supružnika.
Svaka osoba ima određeni skup gena, koji se zove kariotip. Kromosomi se nalaze u parovima: 22 parova autosoma i 1 par genitalija, koji su u ženskom tijelu prikazani kao XX, au muškaraca - XY.Oni se sastoje od gena - mjesta koja su odgovorna za manifestaciju određene osobine.
Kariotipizacija otkriva bolesti izravno povezane s promjenama DNA. Defect može biti u bilo kojem genu, strukturi kromosoma ili njihovom broju. Najpoznatiji primjer je Downov sindrom, koji se također naziva trisomija na 21. kromosomu.
Kariotipizacija supružnika (citogenetska analiza) je proučavanje kromosoma krvnih stanica. Postupak identificira uzroke pobačaja ili neplodnosti parova, dok su ostali faktori su već isključeni (hormonalni, imunološki, zarazna). Nakon otkrivanja povećane genomske nestabilnosti primjene antioksidansa i imunomodulatori mogu pomoći smanjiti rizik od neuspjeha kod začeća.
Koji parovi su prikazani kariotipizacija?
Kao što je već navedeno, kariotipizacija supružnika nije uključena u popis obveznih dijagnostičkih postupaka. Prikazan je u sljedećim slučajevima:
- Jedan ili oba roditelja su stariji od 35 godina. Više o rizicima kasne trudnoće →
- Neplodnost, uzroci kojih se ne mogu odrediti drugim metodama.
- Nekoliko neuspjelih IVF postupaka.
- Smještaj u područjima s lošim uvjetima okoline, rad u opasnoj proizvodnji, kontakt s opasnim kemikalijama.
- Pušenje, zloupotreba alkohola, uzimanje lijekova, neki lijekovi.
- Prethodni spontani pobačaji, zamrznute trudnoće, prerano rođenje.
- Supružnici su krvni rođaci.
- Ranije rođene djece s genetskim bolestima.
Priprema za postupak ispitivanja
Analiza se provodi u laboratoriju i nema opasnosti za zdravlje supružnika. Prije 2 tjedna prije postupka trebali biste prestati koristiti alkohol, duhanske proizvode i lijekove. Ako ne možete otkazati uzimanje bilo kakvih lijekova, morate upozoriti tehničara laboratorija o tome.
Uzorak krvi izvodi se na punom želucu, posljednji obrok trebao bi se održati 1-2 sata prije analize. Prije postupka morate popuniti posebni upitnik ili ga dovesti (u nekim slučajevima unaprijed ispunjava liječnik). Ako se kariotipizacija supružnika istodobno podudara s egzacerbacijom ili akutnim tijekom zarazne bolesti u jednom ili oba para, tada bi studija trebala biti preraspodijeljena.
Provođenje analize
Kada se kariotipizira, krv se uzima iz vena. Laboratorij je napunio epruvetom i oslobađa pacijenta.Genetska analiza i priprema rezultata, u pravilu, traju oko 5 dana.
Za daljnje istraživanje potrebno je samo dio materijala - limfociti. Oni su izolirani iz krvi tijekom perioda fisije. Da bi izazvali aktivnost ovog procesa, dodaju se posebni pripravci (Kolkhitsin, Nokladadol). Tijekom sljedeća tri dana analiziraju se značajke reprodukcije stanica. Na temelju dobivenih rezultata, zaključuje se o mogućim patologijama i rizicima pobačaja.
Suvremene tehnologije omogućuju karyotipizaciju koristeći samo 15 stanica i posebne pripravke. Stoga je jedno uzimanje krvi dostatno za dobivanje točnih i potpunih informacija o kromosomima i genima.
Što će dati rezultat?
Tumačenje analize za kariotipiranje supružnika obavlja genetičar. Uobičajeno, rezultat za žene je 46XX, za muškarce - 46XU. To znači da su pronađeni 46 kromosoma, posljednji par koji je seksualan. Kada se otkriva genetska patologija, ta se formula mijenja. Na primjer, s Downovim sindromom (trisomija na 21 kromosomu), izgleda kao 46XX21 +.
Rezultat kariotipizacije pomaže u određivanju sljedećih patologija:
- Trisomija - prisutnost trećeg dodatka kromosoma u paru. Trisomija na 21. Kromosomu - Downov sindrom, 16. - spontani pobačaj u 1. Trimestru, 13. - Patauov sindrom, 18. - Edwardsov sindrom. Od tih, jedina održiva opcija je Downov sindrom.
- Monosomija je odsutnost jednog kromosoma iz para. Monosomija bilo kojeg autosomalnog kromosoma dovodi do rane smrti embrija. Slična patologija u paru XX kod žena manifestira Shereshevsky-Turnerov sindrom.
- Brisanje je odsutnost dijela kromosoma. Ako su izgubljena velika područja, javlja se prva smrt embrija. U ostalim slučajevima, genetske patologije mogu se razviti (na primjer, sindrom mačjeg vriskanja u 5. kromosomskoj brisanju) ili pozitivan učinak na održivost (npr. Otpornost na HIV). Izbjegavanje spolnog kromosoma kod muškaraca uzrokuje spermatogenezu i dovodi do neplodnosti.
- Umnožavanje - prisutnost dvostrukog fragmenta kromosoma. Funkcije izvornih gena ne utječu.
- Inverzija - preokret bilo kojeg dijela kromosoma za 180 °. Neke od tih promjena su normalne, a druge dovode do smrti zametnih stanica i stvaranja neuravnoteženog materijala u njima.Rezultat je smanjenje plodnosti, povećani rizik od pobačaja i abnormalnosti razvoja fetusa.
- Translokacija je kretanje segmenta kromosoma. Neke od tih promjena ne utječu na osobu, a druga dovodi do pobačaja, kongenitalnih fetalnih anomalija (Robertsonove translokacije).
Promjene su zabilježene u strukturi kromosoma u obliku rezultata. Dugo rame označeno slovom "q", kratko - "t". Na primjer, sindrom mačke slabog vriskanja (brisanje na 5. kromosomu) napisan je kao 46XX5t ili 46XY5t.
Druga stvar koja se nalazi tijekom kariotipiziranja je promjena gena. Može se identificirati:
- Gene mutacije koje utječu na koagulabilnost krvi. Povećana tvorba tromba može uzrokovati pobačaj, neplodnost ili nemogućnost implantacije fetusa.
- Mutacija gena u Y kromosomu je uzrok muške neplodnosti, što zahtijeva korištenje spermatozoida donora.
- Gene mutacije koje smanjuju sposobnost tijela da detoksificiraju - uklanjanje štetnih tvari dobivenih iz okoline.
- Promjene u genu cistične fibroze dovode do nastanka ove bolesti djeteta.
Otkrivene su odstupanja od norme: što učiniti?
Za potpune informacije o rezultatima karyotyping, supružnici moraju doći do liječnika-genetike. On govori u detalje o mogućim rizicima i vjerojatnost određenog povrede.
Kada je otkrio dobru kompatibilnost supružnika, bez potrebne dodatne radnje - možete početi planirati trudnoću. Ako postoje bilo kakve devijacije, onda, ovisno o njihovoj prirodi, imenuje se ili se preporuča tijekom liječenja za korištenje donatora materijal (jaja, sperme).
Supružnici karyotyping pomaže utvrditi uzrok neplodnosti, kako bi se izbjeglo spontani pobačaj i rođenje djeteta s genetskim ili kromosomske abnormalnosti, od kojih su neki dovode do ranog postnatalnog smrti. Tumačenje rezultata proizveo liječnika, ali odluka o daljnjim trudnoćama usvojen roditelje.
Autor: Olga Khanova, liječnica,
posebno za Mama66.com
